İlk Atak Özel Eğitimve Rehabilitasyon Merkezi
İlk Atak Özel EğitimDown Sendromu, insanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. koromozomun bulunması ve bu durumun getirdiği sorunlardır.
Down Sendromu
Down Sendromu Nedir
Down sendromu, bir diğer adıyla Mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanda fazladan bir 21. kromozomun bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan tabloya verilen isimdir.
Down sendromu vücutta yapısal ve işlevsel değişiklikler ile tanımlanır. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların bileşimi yapısal olarak sergilenir.
Down sendromu genellikle zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir.
Down sendromlu çocuklar genellikle orta seviyede öğrenme güçlüğü gibi sorunlar yaşarlar.
Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir hastalıktır.
Dünyada down sendromuna her 800 ile 1000 doğumda 1 rastlanır.
Down sendromlu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümüne sahiptirler. kafaları ufak, başın arkası yassı, enseleri kısa ve geniştir.
Down sendromlu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümüne sahiptirler. kafaları ufak, başın arkası yassı, enseleri kısa ve geniştir. Burun kökü yassı olup, kulaklar kafaya göre daha küçüktür, gözler ise birbirinden ayrık ve çekiktir.Dil, normal Konuşmayı önleyecek kadar geniştir. Ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin vücut gerginliği düşüktür. Eller geniş olup, parmaklar kısa ve tombuldur. avuç içlerinden birinde ya da ikisinde tek bir çizgi vardır. Bebeklerin ellerinin serçe parmakları içe doğru kıvrımlıdır. Vücutları kısa ve tıknazdır.
Down sendromlu bebeklerin çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları, kalp bozuklukları nedeniyle ölümlere sıkça rastlanabilir. Down sendromlu bebeklerin yaşam süreleri önceki yüzyılda yirmili yaşlarına nadiren ulaşabilirlerken, günümüzde iyi bakım sonucunda bu yaş oldukça yükselmiştir.
Down sendromunun getirdiği fiziksel özelliklerin bir kısmı şöyledir:
gözlerin kenarlarında eğik göz çizgileri, kas tonusu düşüklüğü, basık burun kemeri, tekli el çizgisi, küçük ağız boşluğundan dolayı sarkan ve genişlemiş dil, kısa boyun, gözün irisinde fırça izi benekleri olarak bilinen beyaz noktalar, kalp defektleri, ayak baş parmağı ile ikinci parmak arasında fazla boşluk, beşinci el parmağında esneklik ve dirsekte yüksek döngü, orta düzeyli 50-70 ile 35-50 IQ arasında değişebilen zeka geriliği
Özel eğitim ve Rehabilitasyon Merkezimizde alanında uzman pedagog ve özel eğitim öğretmenleriyle down sendromu bulunan çocuk ve gençlerimize yönelik eğitim ve öğretim çalışmaları yapılmaktadır.
Down Sendromlu çocukların büyüme ve gelişimleri, genetik yapı, çevre koşulları duyu-hareket gelişimi, kişilik oluşumu ve öğrenme alanlarındaki yetenekleriyle değerlendirilir. Down Sendromlu çocuklarla normal çocuklar arasındaki en belirgin gelişimsel fark; gelişim hızı ile ilgilidir; yani aynı gelişim basamakları farklı hızla tırmanılır. Örneğin hareket gelişiminin temel göstergelerinden olan emekleme, ayakta durma, sıralama ve yürüme gibi aşamalara daha uzun sürede ulaşılır.
Başka bir organik sorunu olmayan Down Sendromlu çocuklar, 2 ya da 3 yaşında yürüyebilirler. Down Sendromlu çocukların zihinsel gelişimi, genelde 2-7 yaşındakilerin gelişim düzeyindedir. Ancak, erken başlanan sürekli eğitim, bu yaş sınırını daha üst basamaklara taşıyabilmektedir. Bu çocukların dikkat süreleri kısa, bellekleri zayıftır. Soyut kavramları öğrenmede çok zorluk çekerler.
Yürüdükten, bir-iki yıl kadar sonra konuşurlar. İlk sözcükleri 3 yaş civarında kullanmaya, cümle kurmaya 6 yaş civarında başlarlar. Kendisine söylenenleri anlama becerileri, bağımsız konuşabilme becerilerinden daha yüksektir. Sosyal gelişimleri, zihinsel gelişimlerinden genellikle iki-üç yıl öndedir. Bu nedenle çoğu kez olduklarından zeki görünebilirler.
Problemlerine özgü karakteristik özellikler gösterirler. Sevimli, neşeli, dünyayla barışık, karşısındakilerin yaşı-konumu ne olursa olsun hemen yakınlık kurabilen, ama buna karşın inatçı, istemediğini yapmayan, kendi yapabileceği bir işi başkasına yaptırmaya eğilimlidirler. Bundan dolayı anne ve babanın çocuğu ağır bir biçimde koruması gelişimini yavaşlatacaktır.
Gerektiğinde fırsatlar vererek, eğitimciyle paralel bir şekilde uygulamaları evde tekrar etmek yararlı olacaktır. Anne ve babanın tutarlı olması, alınan kararların uygulanması çocuğun kişilik gelişiminde çok önemli bir yer tutmaktadır.
Down Sendromlu çocuklar sağlık sorunları olmazsa, eğitimde çok alıcı olabilen çocuklardır. Ödül kullanma, eğitimlerinde çok etkili olabilir. Büyük kas becerileri, öz bakım becerileri, algı-dikkat-taklit-kavram becerileri ve sosyal becerileri sistemli ve uyumlu bir çalışmayla belirli bir seviyeye getirilebilir. Ama, dil gelişimleri geç ve zor ilerleyecektir. Bu konuda aile üyeleri sabırlı, hoşgörülü olmalı, çok ısrarcı olmamalıdır.
Down Sendromlu çocuklar, yaşamın ilk haftalarından itibaren sevgi, şefkat, bakım ve çevresel uyarıcılara karşı duyarlıdırlar. ilk günlerden başlayarak, bebeğe uygulanacak duyu-hareket gelişimini destekleyici etkinliklerin planlaması ve sürdürülmesi, gerek bebeğe gerekse aileye büyük yarar sağlar.
Bebeklikte hareket gelişimini destekleyici egzersizlerle görsel-işitsel uyarıcılar, bu dönemde uygulanabilecek en uygun destekleyici etkinliklerdir. Anneyle bebek arasındaki sıcak ilişkinin gelişim ve eğitimdeki önemi büyüktür. Anne, bebeğini sık sık kucağına almalı, onunla yaptıkları hakkında konuşmalıdır. Hiçbir uzman çocuğun belirli bir düzeye ulaşmasına tek başına yardımcı olamaz. Bu düzeyi yakalamanın birincil koşulu anne ve babanın eğitime katılmasıdır. Belirli becerilerin kazandırılmasına yönelik etkinliklerin günde iki kez 10-15 dakika sürdürülmesi yeterlidir.
Kas gevşekliği bebek jimnastiği ile azaltılabilir. Erken eğitim bebeklerin daha neşeli ve güvenli olmalarını sağlar. eğitim alan çocukların Ayağa kalkma, yürüme gibi becerileri, eğitim almayanlara göre daha önce gelişir, özbakım becerileri kazanmaları da hızlanır. gelişiminin çok iyi gitmesi, çocuğun geleceği hakkında kesin tahminlerde bulunmak için yeterli olmayabilir.
Gelişim hızı bebeklikten çocukluğa geçişte düşme gösterebilir. Bu düşüş çocuğun gelişiminin durduğu veya gerilediği anlamını taşımaz. Zihin ve gelişim yaşının, takvim yaşından daha yavaş ilerlemesi bu düşüşün temel nedenidir. Erken eğitim almayan bebeklerde, gelişim ilerlemesi daha yavaş olacaktır. Bebeklikte ve ilk çocukluk yıllarında düzenli ve sistemli bir şekilde eğitim alan çocuklar, okul öncesi eğitim kurumlarına devam etmeye hazır hale gelebilirler.
sürekli hareket yeteneğine kavuşmuş hafif (50-70 IQ) veya orta derecede (30-50 IQ) zihinsel gelişim geriliği olan down sendromlu çocukların, kurumlarda yaşıtlarıyla beraber grup eğitimi almaları, gelişimini olumlu yönde etkiler. Hafif derecede zihinsel gelişim geriliği olan down sendromlu çocuklar, birçok beceriyi normal yaşıtlarından genellikle iki-üç yıl sonra kazanırlar.
Eğitimlerinin temel hedefleri dikkat gelişmesi, komut alma, hareket gelişimi ve grup içi iletişim olmalıdır. Down sendromlu çocukların eğitiminde müzik, sanat, oyun ve dramanın özel önemi vardır. Bu çocukların müziğe karşı duyarlılıkları fazladır. Ses ve hareket ritmi büyük oranda ilgilerini çeker.
Davul ve zil çalmak, şarkı söylemek, dans etmek onları en fazla neşelendiren etkinliklerdir. Müzik ve dansın eğitim programlarında etkin bir şekilde kullanılması dil gelişimini desteklemesi açısından yararlıdır. Sanat çalışmaları down Sendromlu çocukların sosyalleşmelerini ve zihinsel yeterliliklerini geliştirdiği gibi, el-göz eşgüdümünü de sağlar, kalem veya fırçayı uygun şekilde tutabilme, makas kullanma gibi beceriler, küçük kasların kontrol edilebilmesine önayak olur ve göz ile elin eşgüdümlü çalışmasını destekler. Böylece çizimlerini belirli bir düzeye kadar getirmek mümkündür.
Genelde oyun, özellikle de hayal oyunları çocukların gelişiminde çok önemli bir yere sahiptir. Down sendromlu çocuklar oyunları kendi başlarına başlatamazlar. Oyun alışkanlığının kazanılmasında yetişkinin yardımına ihtiyacı vardır. Down sendromlu çocukların bir kısmı normal ilkokullara gecikmiş bir yaşta da olsa başlayabilmektedirler.
Özel eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi mizde alanında uzman pedagog ve özel eğitim öğretmenleriyle down sendromu bulunan çocuk ve gençlerimize yönelik eğitim ve öğretim çalışmaları yapılmaktadır.
Down sendromlu çocuklar genel olarak daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklara nazaran daha çok zorlanırlar.
Zeka seviyeleri normalden düşüktür. Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde önemli bir yükselmeye rastlanabilir. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal bir birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Down sendromlu çocuklarda fizik tedavi, Özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde yardım almak gerekir.
Down sendromlu bebeklerde fizik tedaviye 2 aylıkken başlanmalıdır. Fizik tedavi düzenli kontrollerle duruma göre devam ettirilir.
Down sendromlu çocuklarda yüz kasları gevşektir.
Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanısıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.
Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir.
Nadir rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar. Hiç konuşamayan down sendromlu çocuk sayısı ise oldukça azdır.
Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Yani fazladan bulunan kromozom 21′ çiftinin yanında bulunur.
Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı yüksektir.
Bunun temel nedeni kromozom ayrılma ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın nedeni olabilir.
Mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla 21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95’ini kapsayan en çok görülen tipidir.
Vücut hücrelerinin bazılarında Trizomi 21’in görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Hastalık “Mozaik Down Sendromu” olarak adlandırılır. Hastalık, mozaizmin yoğunluğuna göre farklı seyredebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir.
Down sendromunda fazla 21. kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromozoma bağlanır. Bu durumda karyotip 45, XX,t(14;21) şeklinde gösterilmekte fakat 14. kromozomda transloke olmuş bir 21. kromozom bulunmaktadır.
Ya da izokromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX,t(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları, toplam Down sendromunda %2-3’lük bir paya sahiptir.
Nadir olarak, 21. kromozomun kendini eşlemesi ile de Down sendromu görülebilir. Burada 21. kromozom tam olarak bütün genleri taşımasa da, parça şeklinde görülür ve hastalığı tanımlar.
Down sendromu gebelikte tanımlanabilen bir hastalıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Down sendromu teşhisi konulmuşsa, aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.
Canlıların genetik yapılarının değiştirimesi mümkün olmadığından dolayı down sendromu tedavisi yoktur. Down sendromunu, hastalıktan ziyade bir oluşum olarak tanımlamak gerekir.